I listan ingår såväl det vanligaste namnet - markerat med fet stil - samt eventuella synonymer. Intill sjukdomsnamnen finns en DNA-symbol och beteckningen samt lokalisering på en eller flera gener. Genom att klicka på en gen kan man få information om vilka svenska genetiska avdelningar som erbjuder test av en viss gen. Kontaktinformation till enskilda laboratorier fås genom att klicka på laboratoriets namn.