Genetiska sjukdomar orsakas av genetiska förändringar. Hit räknas ärftliga sjukdomar vilka orsakas av genetiska förändringar (mutationer) i alla kroppens celler. Eftersom mutationen även finns i äggstockar och testiklar kan sjukdomsanlaget överföras till nästa generation, det vill säga gå i arv.

Till de genetiska sjukdomarna räknas även tillstånd som inte är ärftliga utan orsakas av genetiska förändringar som bara har uppstått i vissa celler eller vävnader i kroppen. Hit räknas cancer som orsakas av mutationer i de gener som styr cellernas delning. Mutationer som uppkommer under fosterutvecklingen kan leda till medfödda missbildningar och missfall. Därför räknas även en del missbildningar till de genetiska sjukdomarna, även om långtifrån alla missbildningar eller missfall har en genetisk orsak.

Kunskapsbasen är icke-kommersiell. GenSvars experter arbetar ideellt.
Karolinska Universitetssjukhuset står för övrig finansiering.

Vi tar tacksamt emot förslag till förbättringar av GenSvar. Materialet i GenSvar får kopieras och användas i undervisning men källan skall uppges.